Il y a dans chaque cellule, 23 paires de longs filaments d’ADN, qui, mis bout à bout, dépasseraient les deux mètres ! Les informations codées dans l’ADN sont capitales et certains dégâts peuvent avoir des conséquences fatales pour notre organisme. Si les gènes sont les plans codés (environ 30 000 gènes), l’ADN est un grand livre unique qui répertorie tous ces plans. Nous aurions ainsi 23 encyclopédies, chacune présente en deux exemplaires. Ces exemplaires sont si précieux qu’ils ne peuvent pas sortir de la bibliothèque centrale (le noyau). Ainsi, l’information utile contenue dans chaque gène doit être copiée dans une molécule appelée « ARN messager ». Les ARN messagers sont emmenés hors du noyau cellulaire, puis dirigés vers les fabriques de protéines. En 1953, les chercheurs Watson et Crick élucident la structure de l’ADN, en se fondant sur les travaux expérimentaux de Wilkins, découverte pour laquelle tous trois ont partagé le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1962. L’ADN ressemble à une longue échelle torsadée, porteuse de l’information ; la « double hélice », comme l’appellent les chercheurs. Cette information est écrite dans un alphabet de quatre lettres chimiques qu’on appelle les bases : l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). C’est ainsi qu’un gène est constitué d’une suite de lettres, de type ATGACACCGTGGA, dont l’enchaînement lui est unique, comme un code-barres. La lecture de l’information contenue dans l’ADN se fait au moyen d’un code, le code génétique, dont le décryptage repose sur la constatation que les quatre bases de l’ADN doivent suffire à déterminer dans leur totalité les vingt acides aminés nécessaires et suffisants pour construire toutes les protéines. On appelle mutation génétique toute faute d’orthographe qui apparaît dans le texte de l’ADN. Les mutations peuvent être des inversions, des ajouts ou des délétions de lettres. Les mutations peuvent provenir d’une erreur de lecture lors de la réplication de l’ADN, d’une infection virale ou d’une exposition à des polluants. Elles entraînent souvent des maladies, et parfois la mort.
Le séquençage du génome humain a pris une quinzaine d’années. Il a fallu transcrire les trois milliards de combinaisons de lettres de l’ADN et le premier séquençage a coûté un milliard de dollars. Aujourd’hui, on peut obtenir le même séquençage, le vôtre par exemple, pour 100 dollars, grâce à une micro puce.
L’ADN mitochondrial
L’ADN mitochondrial est une molécule d’ADN circulaire que l’on retrouve dans la mitochondrie. Cette molécule d’ADN code pour une partie des protéines et pour une autre partie des ARN spécifiques au fonctionnement de la mitochondrie.
L’ADN mitochondrial (ou ADNmt) est très intéressant pour les analyses génétiques. D’une part, car chez l’humain il ne compte que 37 gènes (contre quelques 30 000 pour l’ADN humain) et il est en général mieux conservé et, évidemment, beaucoup plus vite décodé ; d’autre part, contrairement à l’ADN humain, qui est un assemblage de la moitié des gènes de la mère et de la moitié des gènes du père (donc du quart de chaque grand-parent, ou encore du huitième de chaque arrière-grand-parent, etc.), ce qui rend extrêmement difficile l’établissement de la filiation au-delà de quelques générations, l’ADN mitochondrial n’est transmis que par la mère, qui le tient elle-même de sa mère qui le tient de la sienne, etc. Cela simplifie donc énormément l’étude des filiations mère-enfant et la datation des lignées. L’ADN mitochondrial des mâles provient de leur mère et n’est pas transmis à la génération suivante. Ainsi des études récentes ont montré que toutes les mitochondries humaines, dans le monde, ont une origine commune. Plus récemment, les restes du Tsar Nicolas II et de sa famille ont été identifiés en comparant l’ADNmt des restes trouvés à Ekaterinbourg (Russie) avec celui du Prince Philip (dont la grand-mère maternelle était la sœur de la tsarine Alexandra). L’identification est sûre à 99 %.